Daun sindromu nədir? Daun sindromu haqqında
Daun sindromu nədir? Daun sindromu genetik bir fərqdir,xromosomal pozğunluqdur. Sadə dillə desək adi bir insan bədənindəki xromosomaların sayı 46,Daun sindromlu fərdlərdə üç 21 xromosom olduğu üçün bu rəqəm 47-dir. Daun sindromu müalicəsi lazım olan bir xəstəlik deyil, genetik bir fərddir. Hüceyrənin bölünməsi zamanı səhv bölünmə nəticəsində sonuncu 21 ci xromosom cütündə artıq bir xromosomun yer alması ilə meydana gelir.
Genetik aparatda dəyişiklik getdiyindən xəstəlik ilk növbədə uşağın fiziki, əsasəndə zehni cəhətdən inkişafdan qalmasında özünü göstərir. Tez-tez yüngül və orta dərəcədə öyrənmə çətinliyi kimi problemlər olur. Daun sindromu hamiləlik və ya doğuş zamanı müəyyən edilə bilən bir xəstəlikdir. Daun sindromu hər 800 – 1000 doğuşdan birində baş verir.
Daun Sindromu Növləri:
Trisomiya 21: ən çox görülən Daun sindromu olan Trisomiya 21 körpənin xromosomlarında 22 xromosom cütü deyil 3 ədəd olmasıdır. Daun sindromlu şəxslərin 95-də rast gəlinir.
Translokasiya :Bu tip Daun sindromunda başqa bir xromosoma əlavə edilmiş 21-ci xromosom var.
Mozaik Daun sindromu : Bu çox nadir görülən Daun sindromunda, bəzi hüceyrələrdə 46,bəzilərində 47 xromosom var. Bu hallarda 47 xromosom olan hüceyrələrdəki əlavə xromosom 21-ci xromosomdur.
Daun sindromunun təsiri hər üç növdə çox oxşardır. Bəzən Mozaik Daun sindromlu şəxsdə bir çox əlamət və simpton görünməyə bilər, çünki daha az hüceyrədə əlavə xromosom var.
Sindromun xüsusisiyyətləri nələrdir?
Daun sindromlu xəstələrdə görülən bəzi fiziki xüsusiyyətlər meyilli kiçik gözlər, yastı burun, qısa barmaqlar, əyri kiçik barmaq, qalın boyun, ovuç içərisində tək xətt, baş barmağın digər barmaqlardan açıq olmasıdır. Bu xüsusiyyətlərin hamısı və ya bəziləri ola bilər.
Daun sindromlu körpələr istisnalar olmaqla bərabər yaşıdlarına nisbətən daha yavaş böyüyürlər. Onların əqli inkişafı geridə qalır. Bu gerilik yaş artıqca daha aydın görünür, lakin müvafiq təhsil proqramları ilə Daun sindromlu uşaqlar bir çox uğur qazanır və cəmiyyət həyatında mənalı həyat qura bilirlər. Mütəmadi və intizamlı bir təlim proüramı və çoxlu təkrarlama burada ən vacib amillərdir.
Daun sindromlu insanlar ümumiyyətlə yaşıdlarından daha qısadır və yavaş maddələr mübadiləsinə görə düzgün qidalanma vərdişlərini mənimsəməsələr sonrakı yaşlarda çəki problemi ilə qarşılaşa bilərlər.
Uşaqlığın erkən vaxtlarında ailə və tibb dəstəyi ilə erkən müdaxilə sayəsində Daun sindromlu uşaqlar cəmiyyətlə bütünləşib bir həyat qura bilərlər.
Daun sindromunda davranış simptonları
- Danışıq və dil inkişafındakı ləngimələr
- Sürünmə və gəzinti bacarıqlarında gecikmə
- Diqqət problemləri
- Yuxu çətinliyi
- İnad və əsəbilik
- Tualet rejimində gecikmə
Risk faktorları
35 yaşdan yuxarı qadınlarda Daun sindromu və digər xromosom anomaliyası riski çoxdur. 20 yaşında bir ananın Daun sindromlu uşaq doğma ehtimalı 1/1441 də olduğu halda 30 yaşında 1/959 a 40 yaşında 1/84 ə və 50 yaşında 1/44-ə çıxır.
Daha əvvəl Daun sindromlu uşaq doğan anada, təkrar bu sindromlu uşaq doğma ehtimalı yüksəkdir.
Diaqnostika metodları
Daun sindromu hamiləlik dövründə aparılan testlərlə müəyyən oluna bilər. Daun sindromunun ilk əlaməti hamiləliyin 11-14 cü həftələri arasında ultrasəs və qan testi ilə görülə bilər.
Ultrasomoqrafiya ilə fetüsün ölçüsü nuchal şəffaflıq və bu mərhələdə aşkar edilə bilən və digər anomaliyalar araşdırılır. Ananın qanında PAPP A və bHCG adlı iki zülalda araşdırılır. İkiqat test olaraq bilinen bu testin Daun sindromunu tutma həssaslığı 100də 85-dir. Risk bütün nəticələrin qiymətləndirilməsi ilə hesablanır.
Üçqat və Dördlü test
16-20 ci həftələr arası anadan qan alınaraq üçlü ya da dördlü test aparıla bilər. Üçlü testin Daun sindromunu tutma həssaslığı yüzdə 65 olarkən bu nəticə dördlü testdə yüzdə 85-ə çatır.
Amniyosentiz
Dölün ətrafındakı mayedən nazik iynə ilə örnək götürülərək amniyosentiz müayiməsi aparıla bilər.
CVS ( Chorionik Villus Nümunəsi)
11-14 həftə arasında dölün nuchal şəffaflığı >3 mm-də müşahidə edilərsə xromosom anormallıq riski 25 % və daha yüksəkdir və qəti bir diaqnoz üçün Chorionik Villus Biopsi aparılır. Bundan əlavə vu test 35 yaşdan yuxarı hamilə qadınlar üçün tövsiyə edilə bilər.
CVS və Amniyosentiz üsulları ilə 100 də 100 diaqnoz qoymaq mümkündür.
Daun Sindromu Müalicəsi
Daun sindromunun bir müalicəsi yoxdur, ancaq həm ailələrə, həm də xəstəyə kömək ola biləcək çox növlü dəstək və təhsil proqramları var. Yaxşı bir tibbi dəstək və doğru səviyyədəki bir dəstəklə Daun sindromlu insanlar dost ola bilər,məktəbə gedə bilər, iş tapa bilər və öz həyatları və gələcəkləri üçün qərar verə bilərlər.
Hər bir ailədə Daun sindromlu uşağın doğulma ehtimalı olduğundan xəstəliyin profilaktikası mümkün risklərin aradan qaldırəlmasına yönəldilir.
Sindromun yaranma tarixi
Daun sindromu ilk dəfə İngilis həkim Con Langdon Daun tərəfindən 1866 cı ildə sistematik bir şəkildə sinifləndirilmiş və sindrom olaraq diaqnoz qoyulmuşdur. Və ” Daun sindromu” olaraq səslənməyə başladı. 1959 cu ildə Jerome Lejeune tərəfindən 21 ci xromosomun trisomiyası kimi təsvir edilmişdir.
